بیماری های رایج, بیماری های رایج, مشکلات بارداری
ناهنجاریهای مادرزادی
16
ژوئن
ژوئن
ناهنجاریهای مادرزادی
عوامل زیادی در ناهنجاریهای مادرزادی دخیل میباشد که در ادامه به برخی میپردازیم:
عوامل کروموزومی و ژنتیک
اختلالات کروموزومی که ممکن است مربوط به تعداد یا ساختمان کروموزومها باشند، از علل مهم ناهنجاریهای مادرزادی و سقطهای خود به خود محسوب میشوند. در لقاحها ۵۰ درصد به سقط خود به خودی منجر میشود. در ۵۰ درصد این سقطها نیز اختلالات عمده کروموزومی وجود دارد. میتوان نتیجه گرفت تقریباً در ۲۵ درصد محصولات لقاح یک نقص عمده کروموزومی وجود دارد. اختلالات کروموزومی شایعتر در جنین های سقط شده، سندروم دوان، تریپلوئیدی و تریزومی 18 و تریزومی 13 هستند.
اختلالات کروموزومی مسئول ۷ درصد ناهنجاریهای عمده مادرزادی و جهشهای ژنی مسئول ۸ درصد دیگر از این ناهنجاریها هستند.
تریزومی ۲۱ یا سندروم داون
سندروم داون، معمولاً ناشی از وجود یک رونوشت اضافی از کروموزوم ۲۱ (تریزومی ۲۱) است. ویژگیهای کودکان مبتلا به سندروم داون عبارتند از: عقبماندگی رشد، درجات متغیر عقب ماندگی ذهنی، اختلالات کرانیو فاسیال (جمجمه ای_صورتی)، از جمله چشمان رو به بالای مورب، چینهای اپی کانتال( چینهای پوستی اضافی در گوشه های داخلی چشمها)، صورت پهن و گوشهای کوچک، نقایص قلبی و هیپوتونی. همچنین میزان بروز لوسمی، عفونتها، اختلال عملکرد تیروئید و پیری زود هنگام در این بیماران نسبتاً زیاد است. علاوه بر این، تقریباً تمامی این بیماران بعد از ۳۵ سالگی نشانه بیماری آلزایمر را نشان میدهند. در ۹۵ درصد موارد، این سندروم از تریزومی ۲۱ به علت عدم جدایی میوزی ناشی میشود و در ۷۵ درصد موارد، عدم جدایی در طی تشکیل اووسیت رخ میدهد.
میزان بروز سندروم داون در زنان زیر ۲۵ سال تقریبا یک مورد در هر دو هزار حاملگی است. خطر بروز این اختلال با بالا رفتن سن مادر افزایش مییابد و در ۳۵ سالگی یک مورد در هر ۳۰۰ حاملگی و در ۴۰ سالگی به یک مورد در هر صد حاملگی میرسد.
تریزومی ۱۸
در بیماران مبتلا به تریزومی ۱۸، ویژگی های زیر وجود دارد:
عقبماندگی ذهنی، نقایص مادرزادی قلب، گوشهای پایین افتاده و فلکسیون ( جمع شدن ) انگشتان و دستها.
علاوه بر این در این بیماران به کرات کوچکی فک، اختلالات کلیوی سین داکتیلی و ناهنجاریهای دستگاه اسکلتی نیز دیده میشود.
میزان بروز این اختلال تقریباً یک مورد در هر ۵ هزار نوزاد است. ۸۵ درصدی نوزادان بین هفته دهم حاملگی تا موعد زایمان از بین می روند و نوزادان نیز که زنده می مانند معمولا تا دو ماهگی جان خود را از دست میدهند.
تریزومی ۱۳
اختلالات عمدهای که در افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ ایجاد میشوند، به شرح زیر هستند:
عقبماندگی ذهنی، هولوپروزنسفالی، نقایص مادرزادی قلب، ناشنوایی، لب شکری و شکاف کام و نقایص چشمی مانند میکروفتالمی، آنوفتالمی و کولوبوم و میزان بروز این اختلال، تقریبا یک مورد در هر ۲۰ هزار تولد زنده است و بیش از ۹۰ درصد نوزادان در ماه اول بعد از تولد از بین میروند.
