آمنیوسنتز

در جریان آمنیوسنتز، سوزنی از طریق شکم در داخل حفره آمنیون قرار می‌گیرد( با هدایت سونوگرافی ) و تقریباً ۲۰ الی ۳۰ میلی لیتر مایع خارج می‌شود.

آمنیوسنتز یک روش تشخیص در بارداری و پیش از تولد می‌باشد. طی آن پزشک توسط سوزن نازک و بلندی مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش یا درمان از رحم جمع‌آوری می‌کند. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است. حاوی سلول‌های جنین و پروتئین‌های مختلف است. برای تعیین اینکه آیا نوزاد دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی است یا خیر استفاده می‌شود.

این روش معمولاً قبل از “هفته چهاردهم حاملگی” به علت میزان مایع مورد نیاز، انجام نمی گیرد. “بعد از هفته ۱۴” مقدار کافی مایع بدون آسیب به جنین در دسترس قرار می گیرد. این نوع آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم ، معمولاً بعد از هفته 15 انجام می‌شود.

خطر مرگ جنین در نتیجه این روش یک درصد است، اما در مراکزی که در انجام این تکنیک مهارت دارند از این حد نیز کمتر است.

 خود مایع از نظر عوامل بیوشیمیایی مانند AFC و استیل کولین استراز تجزیه و تحلیل می‌شود. علاوه بر این، می‌توان سلول های جنینی موجود داخل مایع آمنیون را بازیافت کرد. برای تعیین  کار کاریوتیپ در مرحله متافاز و سایر آنالیز های ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

 متاسفانه سلول هایی که دریافت می‌شوند به سرعت تقسیم نمی‌شوند. بنابراین، برای آنالیز، باید از کشت های سلولی حاوی میتوژن ها استفاده شود تا سلول‌های مرحله متافاز به تعداد کافی قابل دستیابی باشند.

 این دوره کشت ۸ الی ۱۴ روز طول می کشد و در نتیجه تشخیص با تاخیر صورت می گیرد.

 تغییرات عمده کروموزومی، مانند جابجایی‌ها، شکستگی‌ها، تریزومی ها، و مونوزومی ها را پس از به دست آوردن کروموزوم‌ها می‌توان شناسایی کرد.

 با رنگ آمیزی های خاص و تکنیک های دارای قدرت تفکیک بالا، الگوهای نواربندی کروموزوم قابل شناسایی هستند.

 علاوه بر این با توجه به اینکه در حال حاضر توانایی توالی ژنوم  انسان مشخص است، آنالیزهای مولکولی پیشرفته تر، میزان تشخیص اختلالات ژنتیک را افزایش خواهند داد.